Tratamento cirúrgico da paquidermoperiostose primária - relato de dois casos / Surgical Treatment of Primary Pachydermoperiostosis: Report of Two Cases / Surgical Treatment of Primary Pachydermoperiostosis: Report of Two Cases

A paquidermoperiostose primária é uma doença rara, caracterizada por aposição excessiva do periósteo do crânio, coexistindo com espessamento da epiderme e derme (paquidermia), provocando deformidades grosseiras. Devido à diversidade de estruturas acometidas, há várias opções cirúrgicas e métodos complementares que são utilizados no tratamento das alterações faciais desses pacientes. Esse trabalho apresenta o lifting subperiosteal como uma opção de tratamento estético para a face de pacientes portadores dessa síndrome, através do relato de dois casos operados no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Primary pachydermoperiostosis is a rare disease characterized by excessive skull affixing of the periosteum, coexisting with thickening of the epidermis and dermis (pachydermia), thereby causing gross deformities. Owing to the variety of affected structures, there are several surgical options and complementary methods that are used in the treatment of facial alterations in these patients. This report describes the use of subperiosteal detachment as an aesthetic treatment option for the faces of two patients with primary pachydermoperiostosis, operated at the Hospital das Clínicas of the Federal University of Minas Gerais.

Artropatía de Charcot secundaria a tabes dorsal: reporte de un caso / Charcot`s arthropathy due to tabes dorsalis: case report

El Tabes Dorsal (TD) es una enfermedad toxico degenerativa donde hay afectación de las raíces, los ganglios y los cordones posteriores de la médula espinal por la espiroqueta de la sífilis, como manifestación tardía de la enfermedad. La TD es muy rara en nuestro medio. El 5 a 10 % de los pacientes presentan una Osteoartropatía Neuropática, que afecta de forma predominante a las articulaciones de las extremidades inferiores. Se presenta el caso de un paciente masculino de 29 años de edad, con diagnóstico clínico y de laboratorio de sífilis, el cual inicia su enfermedad actual en febrero de 2003 con trastornos de la marcha, acompañado de artralgias progresivas y espasticidad en miembros inferiores. Al examen físico se encontró marcha con aumento de la base de sustentación, signo de Romberg positivo, arreflexia rotuliana y aquílea. Los estudios radiológicos de ambas rodillas muestran signos importantes de destrucción articular. Se realizó una Artroplastia Total de Rodilla (ATR) izquierda. La ATR se puede ofrecer a un selecto grupo de pacientes con OAN en estadíos finales

The Tabes Dorsalis (TD) are a degenerative toxic disease where there is roots, ganglia and posterior cords affectation of the spinal marrow by the syphili´s spiroquette, as delayed manifestation of the disease. TD is very rare in our means. 5 to 10% of these patients development a Neuropathic osteoarthropathy (NOA), that affects the joints of the lower extremities. We present the case of a 29 years old masculine patient, with clinical and laboratory diagnosis of syphilis, which initiates his disease in February 2003 with march upheavals, accompanied by progressive arthralgias and lower limbs spasticity. To the initial physical examination, there was march with sustenation base increased, lower extremity osteotendonous areflexia and positive Romberg's sign. The radiological studies of both knees show important signs of articular destruction. A left Total Knee Arthroplasty (TKA) was made. TKA can be offered to a select group of patients with NOA in final stages

Síndrome de Touraine Solente Goulé Paquidermoperiostosis primaria: breve revisión y reporte del primer caso en Costa Rica / Syndrome of Tourine Solente Goulé Pachydermoperiostosis primary: brief revision and reports of the first case in Costa Rica

La paquidermoperiostosis es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por un engrosamiento de la piel en el cuero cabelludo, frente y párpados, también ocurre en la piel de manos y pies, con un engrosamiento concomitante de las estructuras óseas de las extremidades. El crecimiento acral hace sospechar acromegalia. Su presentación puede ser idiopática, con inicio en la adolescencia y estabilización en la tercera y cuarta década, es de origen genético, de transmisión autosómico dominante y penetranica variable, o secundaria a enfermedades tumorales, principalmente pulmonares o intratorácicas de inicio en la cuarta y quinta décadas de la vida. El tratamiento para sus dos variedades es quirúrgico, ya sea reconstructivo tratándose de la primaria, con mejoría estética; o excisional en el caso de la secundaria, con regresión total o parcial a la normalidad. Se presenta el primer caso conocido en el ámbito de la medicina costarricense, a fin de dar a conocer esta patología al cuerpo científico y facilitar la detección de otros posibles casos. Esta es una enfermedad poco frecuente en el mundo y hasta ahora desconocida en nuestro país.

The disease known as pachydermoperiostosis is of rare occurrence and is characterized by thickening of the skin folds on the forehead and eyelids and in the extremities. It is also accompanied by a gross thickening of the underlying the bony structures of hands and feet, raising the diagnostic possibility of acromegaly. It has two presentations, idiopathic, which is transmitted in an autosomic and dominant fashion with variability in its penetrance and starts in the teen years and halts progression in the third and fourth decades of life, the secondary type starts in the fourth and fifth decade and its secondary to a pulmonary or intrathoracic tumoral lesion. Treatment consists in either reconstructive surgery for the primary type, with cosmetic acceptable results and surgical excision in the secondary type with partial or complete regression of the disease. We present to our knowledge what is the first reported case in Costa Rica with the purpose of informing the scientific body in our country of the existence of the disease and to help detect any other possible cases.